Siin on see, mida peate teadma kodus asuvate DNA-komplektide kohta

Nii tore oli teada saada oma nonna„Maailmakuulsa makarontooted pignooliga” pole tegelikult isegi ühtlane uno protsent Itaalia keeles. Aga kuidas on lood järgmise geneetilise testimise komplekti leidudega, mis keskenduvad rohkem terviseriskidele kui esivanematele? Need tulemused võivad kindlasti tagasiulatuvalt olla vähem rõõmustavad. Kuid kodus tehtavad geneetilised testid (nagu 23andMe ja ka üksikasjalikumad, meditsiinile keskendunud testid, näiteks värv) suurendavad müüki pühade ajal.

Enne süljeviaali väljasaatmist peaksite otsustama, mida selle teabega teete (mis siis, kui see on halb uudis?) Ja milline on privaatsusmõju. Tõsi küll, teie geneetiline risk ei ole teie tervise saatus - rolli mängivad ka teie vanus, sugu, perekonna ajalugu ja elustiil.

"Geneetika ei saa teile öelda, kas te ei saa haigust või mitte," ütleb Mary Freivogel, geneetiline nõustaja Kutsu ja endine president Riiklik geeninõustajate ühing. Kuid test võib teid kursis hoida.

SEOTUD: Tegin DNA testi ja tulemused olid šokeerivad

Plussid

Kõigepealt on kodus kasutatavate meditsiiniliste geenitestide komplektid üsna lihtsad. Ettevõtted kasutavad torus sülitamise meetodit või midagi muud sama valutut - nõela ega vereanalüüsi pole vaja. Ja tulemused aitavad teil oma DNA kohta rohkem teada saada. See on hea asi: geenid on sündides fikseeritud, nii et saate seda teavet kasutada kogu oma elu. Meditsiin on juba muutumas väga isikupäraseks - näiteks vähiravi võib põhineda sellel kasvaja geneetiline ülesehitus ja testid võivad aidata ennustada, kuidas teie keha teatud tingimustele reageerib ravimid. Ja see muutub veelgi tõenäolisemaks: „Me liigume aja poole, kus kellelgi haiglasse siseneval inimesel lastakse läbi viia oma DNA järjestus,“ ütleb geneetik Matthew Ferber, PhD, direktor Mayo kliiniku GeneGuide lab. Kui teate, et teil on suurenenud risk teatud haiguste vastu, võite leida võimalusi selle riski vähendamiseks. Ja kui teil on oma geneetilised andmed käes, olete rohkem valmis kasutama uusi avastusi, kui teadlased neid teevad.

Vaid 10 aastat tagasi said BRCA2 mutatsioonide suhtes positiivsed naised munasarjade ja rindade eemaldamiseks ennetava operatsiooni. Kuid tänu rohkematele uuringutele “rääkisime täna neile ka melanoomi ja kõhunäärmevähi sõeluuringutest ning arvatavasti kohandada oma käärsoolevähi sõeluuringute ajakava, ”ütleb Suzanne Mahon, RN, geneetiline nõustaja ja sisehaiguste professor Saint Louis ülikool.

Mõelge privaatsusele

Enne ühe testi tegemist kaaluge oma privaatsust ja tulevasi kindlustusvajadusi. Tõsi, 2008. aasta geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus (GINA) kaitseb teid tööandjate ja tervisekindlustusandjate diskrimineerimise eest, mis põhineb geenitestidega tuvastatud DNA-teabel. Kuid see kaitse ei laiene elu-, puude- ega pikaajalise hoolduskindlustusele, seega võiksite need poliisid osta enne testimine.

Kõigil erinevatel testimisettevõtetel on privaatsuseeskirjad, kuid igaüks neist on erinev. Kui loete pikki avaldusi täis legaale ja olete endiselt segaduses (te pole üksi!), Helistage klienditeeninduse meeskonda ja küsige selgitusi.

Pidage ka meeles, et ettevõtete privaatsuseeskirjad võivad muutuda - nagu ka seadused - ja veebipõhiseid andmete rikkumisi juhtub liiga sageli. Ja niipea, kui jagate tulemusi sotsiaalmeedias või esivanemate veebisaitidel, ei kaitsta seda teavet enam privaatsuspoliitika.

Sellele on palju mõelda - eriti kui hüpoteetilisi probleeme privaatsuse vastu korvavad hüppelised meditsiinilised uuringud, kui üha enam inimesi testib. Teadlastele meeldib DNA - see aitab neil leida vihjeid haiguste põhjusele ja aitab avastada ravimeid ning töötada välja uusi ravimeid. Kui lubate oma DNA-d teadusuuringuteks kasutada - klõpsates tavaliselt testile registreerumisel nuppu „nõustun” -, võetakse teie identiteet privaatseks (ehkki kõik ülaltoodud ettevaatusabinõud kehtivad endiselt).

Valige õige komplekt

Enne ühele komplektile pühendumist otsustage, mida soovite sellest välja saada. Kui soovite oma sugupuu kohta lihtsalt teada ja soovite teada saada oma tervise kohta huvitavaid näpunäiteid, võite valida testi 23andMe või MyHeritage abil. Need ettevõtted, kes teevad nii esivanemaid kui ka tervisekontrolle, kontrollivad teie geneetiliste riskitegurite igakülgse testi asemel selle asemel, et teie andmetes leitaks kuumade punktide olemasolu. Nii otsib 23andMe näiteks tuhandeid kolme üldlevinud geneetilist muutust, mis võivad suurendada teie rinnavähi riski. Mayo's Ferber ütleb, et nende teenuste andmete ja suulise tõlke kvaliteet on kõrge, kuid teie sooviksite muidugi kontrollige positiivseid tulemusi veel spetsiaalse testiga, mille viib läbi tervishoiutöötaja.

Kui teil on tõsisemaid küsimusi või nälgi - kui kahtlustate, et teil on mingi haiguse pärilik risk, siis näiteks kaaluge selliste ettevõtete teste nagu Color, Invitae või Helix, mis pakuvad võimalusi teie erinevatele valdkondadele sihtimiseks tervis. Värv pakub testi, mis annab teavet teie riski kohta mõne vähktõve korral, samuti selle kohta, kuidas teie keha töötleb teatud ravimeid. Helix pakub valikut komplekte väiksematest biotehnoloogiaettevõtetest. Võite tellida Mayo kliiniku GeneGuide, mis on osaliselt geenide ja tervise õpetus, kuid annab teavet ka teatud haigusseisundite kohta (nt tsüstiline fibroos) või kuidas ibuprofeen teid mõjutab.

Kui soovite rohkem teada saada ja olete nõus rohkem kulutama, järjestab Veritas kogu teie genoomi ja näitab teie vähktõve ja südamehaiguste risk ning lisaks palju muud tervise- ja esivanemaid puudutavat teavet.

Pidage kindlasti meeles, et kontrollige kulusid: saate põhjalikkuse osas selle, mille eest maksate, ja mõned kõige põhjalikumad testid ulatuvad mitmesaja dollarini. (Uurige, kas saate kasutada oma paindlikke kulutusi või HSA rahalised vahendid.)

Helistage varundamiseks varakult

Kui teil on rohkem küsimusi, kaaluge enne testi tegemist rääkimist vabakutselise geneetikanõustajaga. Need spetsialistid (kes on põhikoolis õppinud geeninõustamist ja läbinud range sertifikaadi protsess) aitab teil mõista eeliseid, piiranguid ja riske ning veenduda, et valisite oma jaoks õige testi vajadustele. Samuti saavad nad teid aidata võimalike tulemuste osas ja leevendada testimisega seotud muret. "Eelnev nõustamine aitab vältida probleeme tagaküljel," selgitab Saint Louis University Mahon. „Saame rääkida sellest, kuidas saaksite hallata erinevaid tulemusstsenaariume ja isegi perekonna dünaamikat.” Kui otsustate testi mitte testida, on kõik korras - nõustaja ei avalda teile survet. "Vähemalt teete teadliku valiku," ütleb Freivogel. Samuti aitavad tulemusi tõlgendada geneetilised nõustajad. Vaadake Riiklik geeninõustajate ühing ressursside ja nõustaja leidmiseks teie lähedal (või selle juures, kes saab telefonikonsultatsioone teha).

Mõista riski

See, et geneetiline test näitab positiivset tulemust, ei tähenda tingimata, et peate selle seisundi saama (või kui tulemus on negatiivne, siis garanteerige, et te seda ei tee). Siiski võib see teave teid ootamatule teele suunata. Kui leiate, et teil on suur südamehaiguste risk, võib arst soovitada profülaktilisi kolesterooliravimeid ja peate kaaluma selle ravimi võtmise riske ja eeliseid. Mõne vähiga seotud tulemuse saamiseks võite vajada midagi, alates viivitamatust riskide vähendamisest kuni intensiivse jälgimiseni. Võimalik, et peate perekonnale rääkima ka sellest, mille avastasite.

Kõige selle tõttu kaaluge, kuidas soovite tulemusi teada saada. 23andMe versiooniga saadakse tulemused meili teel ja geneetiline nõustamine pole lisatud. MyHeritage võib sõltuvalt teie tulemustest hõlmata sessiooni geneetilise nõustajaga, samal ajal kui Color ja Invitae võimaldavad juurdepääsu nõustajale sõltumata teie tulemustest. Kui ühe või mitme teie geeni kliinilise taseme testi tulemus on kõrge riskiga muutuste suhtes positiivne, pöörduge arsti poole või geneetiline nõustaja räägib tulemustest läbi ja juhendab teid ja teie perekonda ennetava tegevuse osas hooldus.

SEOTUD: EveryWelli hõlpsasti kasutatav toidutundlikkuse test aitab tuvastada toite, mida peaksite vältima - ja me proovisime seda

Räägi perega

Geneetilise testimise keskmes on perekonnad. Sa pole ainus inimene kelle elu võiks muutuda õpitu põhjal. Kui leiate riski, peavad teie lähedased pereliikmed otsustama, kas nad tahavad end proovile panna ja kuidas edasi liikuda. Kasutage seda eeltesti koos geeninõustajaga, et leida parim viis teema üle oma perega arutamiseks. "Inimesed peavad mõistma, et see pole alati kerge otsus," ütleb Freivogel. Pereliikmetega rääkimiseks ametlikke juhiseid pole ja palju sõltub sellest, kuidas teie pere rasket teavet edastab.

Freivogel soovitab öelda midagi sellist: “Ma teen tervisega seotud geneetilise testi. Kui ma saan teada, et mul on geen, mis soodustab mind teatud haigusele, siis kas soovite, et jagaksin seda teiega? ” kui olete selle küsimuse esitanud, kasutage oma parimaid kuulamisoskusi: looge silmside ja parafraseerige nende mured uuesti neid. "Ütle:" Vähist rääkimine võib olla raske, "soovitab Joann Bodurtha, MD, MPH, geneetilise meditsiini professor Johns Hopkinsi meditsiinikool.

Kui testi tulemus on positiivne ja teie sugulased on öelnud, et tahavad teie tulemusi kuulda, proovige seda sõnastust geneetikanõustaja Laura Panos Smithilt Ambry geneetika labor Aliso Viejo's, Californias: „Mul on geenis muutus või mutatsioon, mis seab mind teatud vähitüüpidesse suurema riski. See ei ole garantii, et mul tekib vähk, kuid see tähendab oma riski võib ka suurendada. On asju, mida saaksime vähktõve leidmiseks varem teha, ja samme, mida saaksime teha vähktõve tekke riski vähendamiseks. ”Siis, nagu nii paljud asjad elus, näete sellega koos.